- Laboratoire
- Diagnostic Moleculaire (DIAGMOL)
- Service de Génétique Médicale, CMU, 9ème étage, local 91-9-158. Tél. (022 37) 95 694
- Matériel
- Sg, ADN, tissus, divers
- Volume nécessaire
- 1x (Pédiatrie : volume minimal 1 ml Sg)
- Récipient
- Hémogard mauve 3 ml (Sg-EDTA/Nº CAIB 11249) ou Hémogard bleu 2,7 ml (Sg-citraté/Nº CAIB 11252) ou Récipient fourni par le labo (Tissu ou Divers ou ADN) [Péd. : Microtainer mauve 0,5 ml (Sg-EDTA/Nº CAIB 28385)]
- Support de la demande
- Demande d'analyse de génétique moléculaire signée par le médecin demandeur (disponible au 95696) ou sur http://www.medgen.unige.ch/diagmol/html/demandes.html
- Fréquence exécution
- sur demande (délai : 30 jours ouvrables)
- Remarques
- Recherche de trois mutations mitochondriales responsables de la surdité (m.1555A>G, m.8296A>G et m.14709T>C) .
- OFAS
Commentaires Nbre pts Code OFAS Total Prix Cytopathies mitochondriales, 430.0 2 x 2520.04 430 autres Supplément pour détermination 100.0 2910.00 100 de génétique moléculaire complexe (où 2520.04 = 215 pts OFAS, soit un total points : 530 y inclus le rapport complexe)- MON nº
- DIAG.4.1.IT.0130
- Méthode
- PCR et séquençage.